MOLINE

Voilà plusieurs mois que nous n'avons mis à jour le blog de Moline. Bien des choses se sont passées depuis !

Moline a eu plusieurs infections pulmonaires et ses derniers résultats montrent que ses plaquettes restent bassent en dehors de toutes infections. Il y a peu de cellules qui fabriquent les plaquettes alors l'hématologue se donne environ un an pour la greffe de moelle.

Nous avions l'espoir d'un double DPI à Paris cette année avec en plus la naissance cette année du premier "bébé du double espoir" en France, mais après notre dernière visite là-bas rien n'est moins sur. 

Voici quelques photos des derniers jours dans 40 cm de neige et le sapin fait hier soir.

Voilà ! Moline a fêté ses deux ans en beauté et en famille.

Un grand merci à tous pour votre participation.

Grâce à vous Moline dort dans un vrai lit de princesse ! De quoi faire de très beau rèves !

Voici les dessous de la préparation des gâteaux.

Bonjour !

Nous voici de retour après quelques mois bien occupés.

Moline a encore fait des siennes bien entendu !

Deux jours après  notre retour de vacances d'été Moline a été bien fatiguée. Elle a d'abord commencé par ne plus vouloir marcher le matin et au réveil de la sieste. Elle pleurait et voulait que je la porte. Pas particulièrement capricieuse, nous nous sommes vite inquiétés et nous voilà aux urgences ; d'autant plus qu'elle nous disait "bobo tête".

Après nous avoir dit qu'elle était juste capricieuse les médecins nous ont renvoyé chez nous.

Mais une semaine après Moline continuait à nous dire la même chose. Elle a fini par ne plus pouvoir marcher du tout. Une pédiatre a enfin détecté un battement cardiaque bien trop rapide , signe d'une douleur, une vraie,  et nous a hospitalisés en urgence.

Après une semaine et demi d'examens (radio, scanner, IRM, scintigraphie osseuse...) et un transfert à Lyon, Moline ne tenait même plus assise, le diagnostique tombe : un staphylocoque au niveau de la colonne vertébrale.

Chose très rare mais qui lui tombe dessus. Deux vertèbres et un disque intervertébral sont irrémédiablement atteints.

Dix jours d'antibiotiques par voie veineuse et un changement de cathéter tous les deux jours, l'antibio abimant les veines. Des bleus aux mains, aux creux des bras et aux pieds. Même une petite hésitation les derniers jours pour piquer dans la veine jugulaire. L'horreur quoi ! Puis un mois d'antibiotiques à la maison par voie orale et une semaine de traitement contre le champignon, dû aux antibiotiques, que Moline a pris sur la langue. Le tout en portant désormais un corset jour et nuit, pour éviter à sa colonne vertébrale de grandir en la voutant vers l'avant. Le corset est à garder six mois minimum et plus si affinité. Mais rien ne l'impressionne et elle se débrouille comme une chef avec. Elle  a recommencé à marcher après les trois semaines d'hôpital.

Par dessus le marché cet événement a provoqué l'affaiblissement de sa moelle osseuse (début des symptômes de la maladie de Fanconi si on veux) puisque la voilà désormais avec une thrombopénie (baisse des plaquettes) mais pas d'urgence pour l'instant.

Enfin nous avons eu un mois de répis en octobre pour se retrouver à nouveau à l'hôpital, pour une semaine, début novembre, avec des poussées de fièvres atteignant 40° toutes les 4 à 6 heures malgrè les dolipranes. Et Moline nous disant "bobo  bidon" traduction "bobo ventre".  Après de multiples examens (radio, scanner,IRM, scintigraphie osseuse...oui, oui on a prit une carte d'abonnement, je vous rassure !) nous voilà avec une pneumopathie importante et bien cachée derrière le coeur sur les  radios des  poumons, donc invisible jusqu'à l'échographie salvatrice.  Rebelotte pour deux semaines d'antibiotiques  suivies par deux semaines de traitement  contre ce satané champignon sur la langue.

Le tout avec  encore une nouvelle baisse des plaquettes qui n'ont pas le temps de remonter. Mais toujours pas d'affolement.

Enfin une petite  gastro passant par  là s'est invitée.

Moline est bonne pour des examens complémentaires afin de vérifier son système immunitaire probablement affaibli.

Par ailleurs nous voilà reparti dans nos aventures génétiques puisque nous nous sommes aperçus que notre dossier pour avoir un autre enfant n'avez pas encore été envoyé à Paris. Nous voilà donc avec dix mois de perdu, sur deux ans d'attente, ça fait pas mal !

Mais notre optimisme nous permet d'avancer plus vite que les médecins qui nous suivent fort heureusement.

Et puis notre puce est plus forte que tout. Elle nous fait avancer à grands pas dans la vie.

J'ai par ailleurs repris le travail comme assistante maternelle afin de rester à la maison pour  pouvoir m'occuper de Moline tout en travaillant. Je garde donc deux petites filles  de deux ans et demi et quatre mois.

Voici quelques clichés choisis en vrac pour terminer.

Nous voilà enfin en vacances.

Nous sommes donc partis comme prévu en camping direction la mer.

Moline a bien dormi sur le trajet.

Une découverte pour Moline qui a attrapé un poisson et un crabe avec son papa.

Nous avons même visité l'aquarium avec ses poissons rigolos,

ses tortues,

ses phoques

et ses requins biensur.

Moline a adoré !

Mais au vue des fortes, fortes, très fortes chaleurs et des douloureux, très douloureux moustiques de camargue, nous sommes repartis au bout de deux jours en direction de la montagne cette fois-ci.

À nous le Vercors et ses 7 degrés la nuit.

Si si au même moment où il faisait 40° à l'ombre dans le sud !

Moline a encore bien dormi sur le trajet.

Elle a aussi enfin réussi à faire des siestes, avec son papa bien entendu.

Quel bonheur la montagne et la rosée du matin.

Pas le même genre de faune !

Nous avons eu la joie de fêter le mariage de Mamina et Papi Jip

le 26 juin 2010.

Voici quelques clichés choisis pour vous montrer les belles robes de princesses !

Tout d'abord les amoureux biensur !

L'entrée de la mairie s'est faite aux bras des petits enfants.

Le seul à ne pas être sur la photo précédente, alors le voici !

Moline signe le registre des témoins (pour de faux bien entendu).

Notre princesse avec son papi.

Et pour le fun, une photo prise sur le vif.

Merci mon chéri pour tes photos et désolé papi pour la publication de celle-ci mais trop top dans le genre photo de mariage originale.

Un peu de ménage sur le pallier de la porte.

Attention poussez-vous !

Et la récolte du jour !

Voilà !

Nous avons eu les résultats de foetopathologie.

Notre petit Ange était déjà bien malade.

Il avait donc une absence des deux pouces et deux mains bottes radiales (mains perpendiculaires aux bras). Il avait une implantation basse des oreilles et aurait probablement était sourd. Et surtout il avait une dysphasie multikistique des reins (ses reins ne fonctionnait pas) et cette malformation n'était probablement pas compatible avec la vie puisque les deux reins paraissaient touchés.

Ses cendres seront dispersées au jardin des souvenirs d'ici deux semaines.

Voici quelques photos d'une sortie au zoo.

Moline est en pleine forme même si nous avons eu notre premier RDV ORL pour une lésion sur la langue. Rien de grave à priori mais à surveiller.

Remarquez que les couettes ont poussées !

Nous avons donc eu rendez-vous lundi avec le médecin de l'hôpital pour organiser l'interruption médicale de grossesse (à 15 SA, soit un peu plus de trois mois de grossesse), le rendez-vous de pré-anésthésie et la psychologue.

Mardi j'ai pris les trois cachets de Mifeg... pour commencer à ramolir le col de l'utérus, des cachets sous scellées à prendre devant le médecin.

Deux jours après je suis rentrée à l'hôpital à 7h à jeun, dans une chambre juste à coté des salles d'accouchement.

À  8h première prise de Cyto... à prendre toute les trois heures pour accélérer l'ouverture du col et les contractions, qui ont commencé fort puis se sont rapidement estompées.

À 11h deuxième prise. Pas de nouvelles contractions, on envisage donc l'expulsion pour l'après-midi et ma sortie pour le lendemain. Un médecin ou une sage-femme passera m'ausculter lorsque les contractions seront plus régulières.

Mais à midi j'ai finalement accouché dans la chambre sans que personne ne s'y attende, l'infirmière n'avait même pas encore posée ma perfusion. La péridurale n'aura pas été nécessaire.

Un accouchement sans douleur physique. C'est toujours ça.

J'ai ensuite été endormie 5 minutes pour un rapide curetage. Le réveil s'est très bien passé. Une heure après j'étais de retour dans ma chambre, ma sortie avancée au soir même, avec un arrêt de travail de trois semaines entre les mains.

Nous avons pu voir notre bébé un instant. C'était à priori un petit garçon de 20 cm environ. Il est parti avec son doudou en foetopathologie afin de confirmer le sexe et de constater d'éventuelles malformations.

Visiblement il avait déjà de graves malformations au niveau des mains. Probablement deux mains bottes radiales (absence d'un des deux os de l'avant bras et position des mains perpendiculaire aux bras) avec une absence totale ou partielle de certains doigts. Ce qui peut laisser penser que ce bébé aurait été bien gravement touché par la maladie dès sa naissance.

Nous avons choisi de le faire incinérer par l'hôpital et ses cendres seront répandues au jardin des souvenirs au cimetière de Valence dans un mois environ, nous pourrons donc nous y recueillir.

Il sera par ailleurs inscrit sur notre livret de famille. Nous avons déjà choisi un prénom mixte au cas où le sexe serait indéterminé  : "Ange" c'est un prénom que Clément affectionnait particulièrement pour ce bébé, un prénom masculin "Antonin" et un prénom féminin "Léonie". Il portera de toute façon les trois car ils lui étaient destinés.

Nous voilà donc parents de deux enfants, même si la vie a décidé de nous en reprendre un aussitôt.

Je m'abstiendrais de décrire notre douleur.

À quoi bon !

Je me contenterais de décrire quelques sentiments. D'abord celui de n'avoir pas pu protéger ce bébé qui ne demandait que ça dans le ventre de sa maman. Ensuite celui de l'abandonner, même s'il reste notre bébé. Mais tout de même aussi celui d'avoir fait un choix à l'opposé de l'égoïsme, pour ce bébé qui aurait tant souffert.

Notre décision a été prise avec certitude, je rappelle que les IMG ne sont proposées que dans des cas de pathologies graves mettant en jeu la vie du bébé ou de la maman.

Mais tout ceci n'empêche pas la douleur terrible de perdre un enfant, de plus, par notre notre propre choix. Heureusement la loi reconnait à ces bébés une existence à part entière et un droit d'inscription sur le livret de famille. Une faible compensation qui permet tout de même aux parents de mieux vivre le deuil périnatal.

Nous sommes repartis avec deux photos de notre petit bout qui resteront dans notre intimité parentale, et qui me permettent tous les soirs de le tenir contre moi. Comme si cela pouvait remplacer le bercement du soir pour endormir mon enfant à mes cotés.

Notre bébé n'était pas juste un mirage que nous avons imaginé ! C'était belle et bien un bébé que nous avons rencontré, aimé et que nous aimerons encore, mais à qui nous avons du dire :

à Dieu.

Voilà ! Les résultats sont tombés hier et ils ne sont pas bons.

Le bébé est aussi atteint de l'anémie de Fanconi.

J'aurai donc rapidement rendez-vous avec la sage-femme et l'anesthésiste. 

Ils devraient provoquer l'accouchement la semaine prochaine.

Le plus vite sera le mieux en fait car je commence à le sentir bouger lorsque je m'allonge tranquillement.

Je ne crois pas que je recommencerai. Nous attendrons probablement que Paris accepte notre dossier pour une sélection d'embryons sains et compatibles avec Moline.

Une nouvelle épreuve mais la certitude que nous avons raison de faire ce choix là.

C'est bien plus difficile encore de voir la maladie ronger son enfant sournoisement. Sans que personne s'en aperçoive au départ, puis d'une façon plus virulente ensuite.

Nous préférons garder toute notre énergie pour accompagner Moline au mieux. C'est elle qui nous donne la force de continuer.

Et oui, me voilà donc enceinte de presque trois mois avec toutes les angoisses que cela peut comporter dans notre situation.

Vous comprendrez donc notre discrétion qui vise uniquement à nous protéger. Je n'avais (et n'ai) nullement envie de m'attarder sur ce sujet puisque nous ne savons pas si cette grossesse pourra se poursuivre. Difficile de ne pas s'investir durant trois mois de grossesse. Mais encore plus difficile d'entendre les gens faire leurs commentaires comme s'ils étaient concernés ou s'ils étaient à notre place.

Que savez vous de la maladie de Moline exactement ? Je suis sure que si je demandais aux gens qui nous entourent de nous faire un exposé sur cette maladie, elle se résumerait à quelques lignes bien vagues et pas toujours exactes. Inadmissible de recevoir des conseils dans ces cas là, pour un parent qui connait sur le bout des doigts une maladie rare et grave, inconnue pour la majorité des médecins.

À quoi bon nous dire s'il est malade "Heureusement que vous ne le garderez pas !". Ça n'est pas si évident que ça quand on est concerné. Et quel intérêt de nous dire "Ah ! mais vous ne le garderez pas s'il est malade ?". C'est notre choix et ça ne regarde que nous !

Je fais pourtant le choix ici d'en parler, pour ceux qui peuvent être concernés comme nous. Je sais aujourd'hui que ce blog sert à d'autres parents et je me réjouis du peu que celui-ci peut leur apporter.

Le dépistage pré-natal a donc été fait mardi 18 mai au matin à Lyon. C'est une ponction des villosités choriales (qui formeront le placenta) à 12 semaines d'aménorrhée (pas trop tôt pour les risques de fausses couches et pas trop tard, si possible, pour éviter une interruption médicale de grossesse trop difficile à gérer. Le geste est à peu près le même que pour une amniocentèse au départ. C'est une ponction abdominale sous échographie. Après avoir piqué l'aiguille jusqu'au placenta, le médecin secoue fortement l'aiguille pour détacher quelques cellules qui sont ensuite aspirées. Autant vous dire que c'est bien plus que désagréable. Douloureux ça c'est sur. Un repos de 48 heures est ensuite nécessaire. Et les risques de fausses couches sont de 1% dans les deux semaines qui suivent. C'est peu mais les statistiques ne sont que des chiffres. Je vous rappelle que l'anémie de Fanconi touche une naissance sur 350 000 et c'est tombé sur nous.

Il faut ensuite une semaine pour avoir les résultats car le prélèvement est envoyé à Paris pour faire les analyses. Ils vont donc chercher si ce bébé est atteint de la même anomalie génétique que Moline. Pour celà je rappelle qu'il faut déjà que son anomalie aie été bien défini et localisée sur ses gènes (ce qui est notre cas depuis très peu de temps, il faut environ 6 mois pour identifier la mutation des gènes, lorsque cela est possible). 

Nous avons donc fait le choix de faire ce diagnostique prénatal pour savoir si ce bébé est malade ou non. Je rappelle que nous avons un risque sur quatre qu'il soit malade. Nous devrons donc avoir recours à une interruption médicale de grossesse si celui-ci est atteint de l'anémie de Fanconi. Nous avons fais ce choix car nous savons à quel point cette maladie est grave et difficile à vivre pour les parents, mais surtout et avant tout pour les enfants malades. C'est un choix extrêmement difficile à prendre et à vivre.

Il faut tout de même savoir qu'une interruption médicale de grossesse n'est pas proposée pour n'importe quelle affection. Il faut qu'il y ai un enjeu vital pour le bébé ou la maman. Il faut que plusieurs médecins aient donné leur accord avant que celle-ci soit proposée aux parents.

Nul ne peut dire ce qu'il ferait à notre place car notre vision du monde change face aux épreuves de la vie.

Nous voilà donc en train d'écrire une nouvelle page .

Avec le printemps voilà le moment de jardiner de plus belle !

Et la récolte qui commence !

Nous avons profité des beaux jours du mois d'Avril pour faire une petite randonnée le long de la Galaure.

Moline a été très sage.

Sussu dans le bec et doudou accroché au sac.

Papa aussi a été très sage.

Petit apprentissage du camel bag réussi pour Moline. De quoi nous épater.

Nous sommes donc repartis à Paris au mois d'Avril pour l'assemblée générale de l'association contre la maladie de Fanconi.

Malheureusement pour nous, le week-end commençait mal puisque nous sommes partis le vendredi au beau milieu de la grève des trains. Le notre annulé bien entendu, un bus pour rejoindre une autre gare, un nouveau TGV en retard et qui de toute façon s'arrète à Lyon ; et finalement la cohue pour monter, le tout avec les sacs sur le dos et la poussette dans les mains. Arrivés à Lyon nous voilà dans l'attente d'une liaison pour Paris avec encore plus de monde et un trajet dans les soutes ou presque.

Bon d'accord il n'y a pas de soutes dans les trains mais c'était tout comme ! je vous assure !

Donc au lieu du départ à 14h et arrivée à 16h30, nous sommes partis à 13h30 du parking de la voiture et arrivés à 20h30 à Paris sans avoir prévu de repas ni pour nous ni pour Moline.

Rien de grave me direz-vous puisque nous avons fini par arriver après avoir longuement hésité à faire demi-tour. Si seulement ça s'arrêtait là ! Mais ce serait mal nous connaitre.

Nous voici donc arrivés dans la chambre d'hôtel et là, oh surprise ! Moline était recouverte de boutons rouges sur tout le buste. Deux jours avant, épidémie de varicelle à la crèche alors pourquoi pas elle ? Ça voudrait dire retour à Romans pour ne pas contaminer tous les enfants Fanconi lors de la rencontre du lendemain. Et bien non ! Un coup de téléphone à SOS médecin et nous voilà avec un urticaire dû, à priori, à une allergie alimentaire. Traitement, donc course de nuit dans Paris pour Clément à la recherche de la pharmacie de garde la plus proche. Et sandwichs pour tout repas.

Ah ! je m'étais pourtant déjà vue à la terrasse d'un bon resto parisien !

Le traitement de Moline a fait effet dans la nuit, le matin ça allait mieux.

Nous avons donc passé une très bonne journée avec la rencontre de médecins et chercheurs spécialistes de la maladie de Fanconi. De quoi apprendre encore des choses sur les cancers et les greffes notamment. L'occasion de rencontrer le Professeur Eliane Gluckman, auteur, en 1987 à l'hôpital St Louis (Paris), de la première greffe de sang de cordon et sur un Fanconi qui plus est ! Mais aussi le Dr Leblanc hématologue référent pour les Fanconi. Et des chercheurs Allemands avec leur documentaire choc qui étudient les cellules précancéreuses de la bouche afin de détecter toute lésion à son stade le plus précoce.

Ce fut également l'occasion de faire de nouvelles rencontres avec notamment Pascale et sa famille de Besançon, Sandra de Savoie, Julie de Bretagne ... des histoires parfois pleine d'espoir et d'autres à vous glacer le sang. Mais l'impression d'être en famille avant tout.

Mais nous voilà le soir de retour avec nos péripéties, les plaques sont de nouveau apparues. Nous sommes donc rentrés pour manger encore une fois des sandwichs et redonner le traitement à Moline en espérant que ça la soulage un peu.

Le lendemain matin réveil en fanfare puisque Moline est couverte de plaques rouges de la tête aux pieds cette fois-ci. Nous voilà donc recontactant SOS médecin qui, après consultation, nous conseille fortement de nous rendre à l'Hôpital Trousseau avant même de partir.

Petit aperçu des dégats : 

Nous voilà donc partis en taxi avec 10 euros au compteur à peine assis à l'arrière et un imbécile voulant nous faire croire qu'il ne sait pas où ça se trouve. Cherchant ainsi sur son GPS une adresse à deux rues d'ici ( de quoi faire un article complet celui-là mais je vous épargnerais les détails). Nous terminerons notre trajet à pied (avant de devoir appeler notre banquier pour lui demander un crédit afin de payer le taxi ) car par dessus le marché c'était le marathon de Paris qui passait dans le quartier à ce moment là.

Pendant le temps d'attente aux urgences pédiatriques Clément se rend à la gare pour essayer d'échanger nos billets et apprend par la même occasion que notre train de retour est annulé de toute façon.

Moline a finalement eu un urticaire viral (un virus  oui oui !) et un traitement de cheval. Nous avons finalement opté pour un petit resto à la terrasse d'un café et un tour par la ménagerie du jardin des plantes avant de partir.

De toute façon il a fallu galérer pour attendre le seul train pour Valence de la journée. Se battre avec les autres voyageurs pour rentrer dans le train. Restés assis sur les marches derrière la porte le temps du trajet. Tout ça pour finir avec un bus qui a oublié de passer nous prendre, obtenir la réquisition d'un autre bus après avoir hurlé en groupe pour qu'on nous oublie pas sur le quai. Et enfin à Valence, sur le trajet à pied pour retrouver le parking de la voiture, la poussette qui nous lâche dans un dernier soupir et Moline presque coincée dedans.

De quoi se souvenir que parfois on a rien sans rien !

Première fête de pâque en action pour Moline.

Une chasse aux oeufs dans le jardin avec son petit panier.

Et une vrai pro pour trouver les oeufs.

Touche pas à mon kinder !

Un panier bien rempli à la fin de l'après-midi et c'est sans compter ceux offerts par toute la famille !

Au mois de mars j'ai eu la chance de participer à un stage de trois jours à Marseille proposé par l'association contre la maladie de Fanconi.

Un stage alliant théorie et pratique, organisé par l'association "Tous chercheurs" qui permet aux malades et à leur famille de mieux comprendre leur pathologie, d'acquérir des bases en biologie et de découvrir le travail des chercheurs et l'échelle de temps de la recherche.

Un stage consacré à la maladie de Fanconi, encadré par des chercheurs qui après nous avoir expliqué les bases : cellules, chromosomes, ADN, gènes, nous permettent par des expériences pratiques de mieux comprendre le fonctionnement de la maladie et ce vers quoi s'oriente la recherche. 

Nous avons également eu la possibilité de rencontrer un chercheur qui travaille sur la maladie de Fanconi (et ils ne sont pas nombreux) mais aussi une hémathologue responsable d'un service de greffe de moelle.

Quelle belle expérience cette formation !

Une chance pour les parents d’avoir une formation accessible même sans connaissances scientifiques préalables ;
avec une animatrice très pédagogue et la possibilité de mettre en pratique, facilitant ainsi l’assimilation des informations théoriques.

 Une formation très enrichissante, qui nous donne la possibilité de comprendre le fonctionnement de la maladie et ainsi mieux en appréhender ses effets.
C’est aussi la possibilité de comprendre enfin les médecins spécialistes qui n’ont pas le temps de vulgariser leur explications.
Comprendre également comment fonctionne la recherche, son échelle de temps et ce vers quoi elle s’oriente nous permettant ainsi de suivre ses avancées.

Les interventions de professionnels concernés (médecin, chercheur) rendent plus concrètes des notions parfois bien vagues pour des parents assaillis d’informations nouvelles.
Nous repartons en sachant mettre des mots pour expliquer la maladie à la famille et aux proches.

Ce fut également l’occasion d’un rapprochement entre personnes d’une même association mais ne se connaissant pas forcément.

À renouveler sans hésitation

pour approfondir encore nos connaissances !

Un grand merci à Marion et Jean-Hugues !

Et merci aussi à toute la famille de Fiona et Nicolas pour leur accueil si chaleureux et leur grande générosité !

En attendant Moline et Clément ont parcouru Marseille pour une petite visite en amoureux.

Nous avons donc été reçu à Paris pour un coktail et la remise du livre "Maladies rares, ils témoignent".

Nous en avons profité pour passer la journée à Paris et visiter le quartier du Louvre et de l'Élysée. Une belle journée bien remplie.

L'occasion pour nous de rencontrer entre autre le président de l'association "Alliance des maladies rares", quelqu'un qui s'implique clairement aux cotés des malades ; mais aussi des familles touchées par différentes maladies rares comme la maman de Chloé atteinte du "cri du chat", la maman de Caroline et la découverte de l'intersexualité... tous accompagnés de leur histoire particulière.

Un grand merci à l'Alliance pour cette rencontre trop courte mais comme toujours très enrichissante.

Comme vous le savez, notre témoignage a été publié avec une trentaine d'autres dans un livre édité par l'Alliance des maladies rares "Maladies rares, ils témoignent".

Cette même association nous a donc invité à un coktail ce vendredi à Paris pour nous remettre un exemplaire du livre.

Le trajet est donc pris en charge pour Clément, Moline et moi. 

Nous partirons donc ce vendredi pour une journée à Paris où nous allons rencontrer d'autres familles touchées par une maladie rare.

L'occasion de faire des rencontres passionnantes et enrichissantes.

Pour ceux qui veulent en savoir plus il suffit d'acheter le livre !!!!!

Mais je ferais certainement un petit compte-rendu de la journée !

Pour ceux que ça intéresse, un livre vient d'être publié au profit des maladies rares.

Notre témoignage a été retenu et vous pouvez donc le retrouver à l'intérieur.

Février 2010 | Contactez-nous

A l'occasion de la 3ème Journée internationale des maladies rares, l'Alliance Maladies Rares publie un ouvrage intitulé "Maladies rares, ils témoignent". Les maladies rares sont le plus souvent évoquées sous l’angle statistique : nombre de maladies, nombre de malades, prévalence… La recherche médicale, elle, est souvent abordée sous son aspect quantitatif : nombre de projets, budgets, recherche de fonds… Mais derrière ces chiffres, nous ne devons jamais oublier que nous parlons de la vie de personnes atteintes, enfants, hommes et femmes de tous âges, mais aussi de leur proches (parents, fratrie, conjoints, amis) qui vivent avec la maladie au quotidien depuis de nombreuses années : errance diagnostique, examens médicaux multiples, absence de traitement et de prise en charge,  souffrance physique et morale… Ils sont 3 millions en France, comme Julia, Antoine, Océane, Benjamin, Aurélie, Baptiste, Nina, Tifenn, Romain, Joëlle, Thibaut, Anne-Marie, Thierry, Maxence,…, à être atteints. Pemphigoïde bulleuse, glycogénoses, sclérose tubéreuse de Bourneville, ataxie de Friedreich, myopathies, syndrome de Marfan, syndrome de Rokitansky, thrombocytopénie essentielle, histiocytose, maladie d’Addison, neurofibromatoses… Derrière ces noms barbares se cachent des parcours du combattant pour identifier la maladie, la combattre, l’apprivoiser, et parfois accepter l’inacceptable… Se cachent aussi des vies remplies d’amour, de courage, de révolte, d’espoir, de dignité… Aux côtés des malades se battent aussi les proches, présents à chaque instant, partageant l’espoir et le désespoir, les joies et les peines, les embellies et les aggravations… C’est pour que personne ne les oublie que l’Alliance Maladies Rares a décidé de leur donner la parole dans l’ouvrage « Maladies rares : ils témoignent ». Edité par les Editions Le Manuscrit, cet ouvrage est en vente au prix de 17,90 euros. Merci de diffuser cette information dans vos bulletins périodiques et sur vos sites internet. Pour des commandes groupées (plus de 10 exemplaires), vous pouvez vous adresser à l'Alliance en retournant le bon de commande ci-dessous. Bon de commande Pour les commandes individuelles, vous pouvez acquérir cet ouvrage en ligne sur le site des Editions Le Manuscrit ou dans les réseaux classiques de distribution. Des opérations de lancement sont aussi prévues en région, notamment en Alsace, en Aquitaine, en Champagne Ardenne et en Picardie. Vous pouvez retrouver les informations détaillées sur ces opérations dans la rubrique "Agenda" du site internet de l'Alliance. Vous pouvez aussi entrer en contact avec les délégués régionaux de l'Alliance dont vous trouverez les coordonnées dans la rubrique"L'Alliance en région".

Je tiens ça de mon père !

ça groove !

Princesse d'aujourd'hui,

Allo mon prince !?

la galette c'est trop bon !!!

Et quelques photos pour le plaisir !

Le bain s'est un bon moyen de se détendre. 

J'ai même pas beaucoup de jouets !!!

Au passage vous pouvez constater que je me sert super bien de ma main !

Quelle rigolade en sortant !

On voit toutes mes dents ou presque !

Cet hiver c'est 50 cm de neige qui sont tombés ici !!!

Papa et maman n'ont pas pu s'empêcher de m'emmener faire une petite sortie rando dans la neige avec papi Guy.

Me voici embarquée pour un tour de petit train !

TChOU TCHOOOOOOUUUUUUU  !!!!

Même pas peur sous le tunnel !

Me revoilà !

Je mange toute seule mais je ne vous dis pas comment !

NOUS VOUS SOUHAITONS UNE BONNE ET HEUREUSE ANNÉE À TOUS !!!

SANTÉ AMOUR ET MILLE ET UNE AUTRES BELLES CHOSES !

FAMILLE, AMIS, FANCONI, DÉCEMBRETTES ET TOUS LES AUTRES BIENSUR !

La semaine dernière nous sommes allés changer le pansement de Moline.

Quelle surprise lorsqu'en défaisant le pansement on a vu la broche presque complètement sortie !

La chirurgienne a alors du l'enlever avec une semaine d'avance. 

Lors de l'opération, le métacarpe de l'index (os à l'intérieur de la main) a été cassé en trois morceaux puis après avoir enlevé le morceau du milieu, les deux tètes de l'os ont été reliées par la broche. Celle-ci joignait donc les deux morceaux de métacarpe conservés, assemblés et déplacés pour devenir le métacarpe du pouce (plus petit).

Mais la radio de contrôle était rassurante.

Le métacarpe n'était pas complètement consolidé mais les deux morceaux étaient bien en face l'un de l'autre et sans espace entre les deux. 

Le dernier week-end avec le pansement a été mouvementé.

Moline a réussi a enlevé le pansement 5 fois et nous avons du le refaire nous même, jusqu'à dimanche soir. À cours de matériel nous avons du nous rendre aux urgences.

Mais le recors de rapidité a été battu.

21H15 départ de la maison, 21H45 retour après avoir refait le pansement et récupéré deux bandes et quelques compresses au cas où !

Nous voilà donc arrivés ce matin à la clinique pour enlever définitivement le pansement.

Moline en habituée du cabinet a su se faire remarquer dans la salle d'attente. 

Un petit tour avec le sourire pour saluer tout le monde, un arrêt vers les jeux pour s'occuper un peu et quelques déambulations dans les couloirs en criant.

Tout le monde a bien rigolé en la voyant à l'aise dans les lieux avec ses manières de chipie.

Et enfin la libération !

Plus de pansement.

Quelques jours encore avec une compresse la journée le temps que les croûtes sèchent.

Attention aux poussières et aux chutes !

Mais enfin le bain sans sac plastique autour du bras

et le crapahutage à deux ou quatre pattes.

Ordonnance est faite pour quelques massages pendant six mois avec une crème particulière

et quelques séances de kiné à commencer dans 15 jours.

Les premiers gestes sont difficiles. La main est engourdie et puis un mois de pansement pour un bébé d'un an équivaut plus ou moins à trois ans de pansement pour quelqu'un de 30 ans.

Mais Moline a terminé sa journée en se servant à nouveau de sa main droite.

Le pouce lui ne bouge pas encore biensur.

Il lui faudra de nombreux mois  pour arriver à le mobiliser.

Les cicatrices sont encore bien présentent et peut-être même faudra t-il les reprendre lors d'une prochaine chirurgie.

La main est encore bleue et enflée, il lui faudra 4 mois environ pour prendre son allure finale.

Mais Moline n'a aucune douleur.

Et ça reste pour nous une grande réussite et la promesse d'un meilleur avenir .

Nous en profitons pour remercier Marylène qui par son témoignage, son soutien et ses conseils nous aide à avancer dans ce parcours du combattant.

Voilà donc une page qui se tourne après une année bien mouvementée.

Nous avons pu communiquer sur sa maladie et tout ce que cela implique, ce qui aidera probablement d'autres parents. Nous espérons maintenant que, le temps aidant, Moline sera enfin considérée comme une petite fille comme les autres. Nous allons donc désormais réduire les messages concernant le suivi de sa santé pour nous consacrer comme tous les parents à ses petites bétises et coquineries.